A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, Mitrális prolapsus
Tartalom
Férfi: 6 hónapos kortól 30 éves korig Nő: 30 éves korig Az iduronátszulfatáz enzim genetikai hibája okozta mukopoliszacharid-felszaporodás Betegség lefolyása: A mukopoliszacharidózisok MPS a mukopoliszacharidok hiányos lebontásával és következményes szöveti felszaporodásával, tárolásával jellemezhetőek.
Az alfa-iduronidáz enzim genetikai hibája okozta mukopoliszacharid-felszaporodás átmeneti formája Betegség lefolyása: A mukopoliszacharidózisok MPS a mukopoliszacharidok hiányos lebontásával és következményes szöveti felszaporodásával, tárolásával jellemezhetőek. A mukopoliszacharidok a kötőszövet alapállományát képezik, a fibroblastok kötőszövetsejtek termelik. A mukopoliszacharidok lebontásában szerepet játszó enzimek genetikai hibái mukopoliszacharidok lysosomán belüli felhalmozódáshoz vezetnek. A speciális enzim hiánya alapján az MPS-ok hét variánsát írták le eddig.
A mukopoliszacharidok a kötőszövet alapállományát képezik, a fibroblastok kötőszövetsejtek termelik. A mukopoliszacharidok lebontásában szerepet játszó enzimek genetikai hibái mukopoliszacharidok lysosomán belüli felhalmozódáshoz vezetnek.
A speciális enzim hiánya alapján az MPS-ok hét variánsát írták le eddig. Általánosságban elmondható, hogy a MPS-ok progresszív megbetegedések, amelyek több szervet, így a májat, lépet, szívet, vérereket, csontokat, idegrendszert érinthetik.
- Specifikus kezelés alatt enzimpótló kezelés értendő humán rekombináns enzimmel.
- Lábfej lábujjai deformáló ízületi kezelése
- A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár
- Budapest, I.
A legtöbb esetben durva arcvonások, alacsony termet, vastag bőr, szellemi visszamaradottság, szaruhártya-elhomályosodás, merev a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, sérvek, csontdysplasiák dysostosis multiplexmáj-lép megnagyobbodás Hurler-fenotípus találhatóak. Egy kivételével az összes kórkép autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat.
A MPS-ek Xkromoszómához kötött örklésmenetet mutató formája az MPS-II, melyet az iduronátszulfatáz enzim genetikai hibája hoz létre, mely kondroitin-szulfát és heparitin-szulfát felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Izraeli zsidók körében gyakoribb előfordulást mutat: fiú születés. AZ MPS-I-gyel szemben enyhébb klinikai tünetek csontelváltozások:nincs kyphoscoliosis, értelmi fogyatékosság változó és a szaruhártyahomály hiánya jellemzi.
Klinikailag két formája különböztethető meg : A forma a súlyosabb, melyet progresszív mentalis retardatio szellemi visszamaradottságmelynek tünetei éves kor körül kezdődnek apáthiával, beszédvesztéssel. Alacsony termet, máj,-lépmegnagyobbodás, visszatérő hasmenés, hallásvesztés, köldök,-ágyéki-sérv, bőrön testszerte papulák csomók megjelenése jellemez.
A dysostosis multiplex enyhe, de fellelhető. Elmerevedett izületek, járászavar, éves korban hydrocephalus vízfejűség tünetei dominálnak, rokkantság, s végül A B forma az enyhe : az érintettek elérik a felnőttkort, minimális intellektuális károsodás jellemzi, de előfordul, hogy nincs egyáltalán mentalis gonarthrosis térdbetegség. A légúti panaszok közül jelentős lehet a légúti obstrukció. A várható életkilátások jók.
- Sly A felsorolt típusok tünetei és a lefolyása is nagyban hasonlítanak egymásra, ugyanakkor az esetek száma összesen nem éri el a százat ma Magyarországon, és külföldön is hasonlóak az arányok.
- Gyermekgyógyászat | Digitális Tankönyvtár
- Kis ujjízület problémái
- Csípőízületek miért fáj
Retinitis pigmentosa, enyhe halláskárosodás felléphet. A fagocitarendszer sejtjeiben, kötőszövetsejtekben, érfalban kondroitin-szulfát, heparitin-szulfát lysosomalis lerakódása látható, vizeletben fokozott ürülés mérhető.
Fehérvérsejtekben, kötőszöveti sejtekben a csökkent enzimaktivitás kimutatható. A diagnózist a mutációanalízis egészíti ki.
Praenatalis diagnózisra, a hordozók heterozygoták szűrésére lehetőség van. A korai diagnózisnak nagy szerepe van, csontvelőátültetés, egészséges gén bevitele génterápia szóba a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei.
A kórkép kezelése egyebekben tüneti. Megelőzési és más fontos tanácsok: Praenatalis születés előtti tanácsadás és szűrés javasolt az érintett családokban.
- Diadens pcm artrózis kezelés
- Dr. Diag - Mucopolysaccharidosis II típus
- Dr. Diag - Mucopolysaccharidosis I-H/S
