Egyéb genetikai rendellenességek

Örökletes kötőszöveti betegségek, Tartalomjegyzék

Dr. Németh Péter - Mi áll az autoimmun betegségek hátterében?

The leading symptom of the Ehlers-Danlos syndrome group is joint hypermobility, skin hyperextensibility and generalized tissue fragility. Ehlers-Danlos syndrome displays a high clinical and genetic heterogeneity and harbors many multidisciplinary properties.

csípőgyulladás, mit kell tenni

Certain subtypes only affect the quality of life, while other forms may lead to severe, even fatal vascular or intestinal complications. Last year, based on the data of various international genotype-phenotype correlation studies of large populations, a new classification of the syndrome's clinical subtypes was introduced.

The novel international nosology of Ehlers-Danlos syndromes published in delineates 13 clinical subtypes, describes their genetic background and defines major and minor diagnostic criteria for each subtype.

az emberi váll sérülései

We örökletes kötőszöveti betegségek the complex, multidisciplinary symptoms of Ehlers-Danlos syndromes in a table to assist the diagnosis from a differential diagnostic point of view.

In the clinical practice, the proper diagnosis of patients affected by the Ehlers-Danlos syndrome group is essential to give optimal clinical care and to prevent the development of severe complications. Orv Hetil.

fájdalom a csípőízületekben a lábak tenyésztésekor ízületi fájdalom kenőcs vietnam

Absztrakt: A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó Ehlers—Danlos-szindrómacsoportra vonatkozó korszerű, nemzetközi osztályozáson alapuló klinikai ismereteket foglalják össze. Az Ehlers—Danlos-szindrómacsoport vezető tünete az ízületi hipermobilitás, a bőrhiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás.

Az Ehlers—Danlos-szindróma klinikailag és genetikailag nagyfokú heterogenitást mutató multidiszciplináris jelentőségű betegségcsoport.

a nyaki és a vállízület ízületi gyulladása a parti ízületek gyulladása

A szindróma egyes altípusai elsősorban az életminőséget rontják, de bizonyos formái súlyos, fatális kimenetelű vascularis és intestinalis komplikációkhoz vezethetnek.

A nemzetközi gyakorlatban nagy örökletes kötőszöveti betegségek megvalósult genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálatok szolgáltatta adatok alapján a szindróma klinikai alcsoportjainak új osztályozását vezették be.

Nyitólap » A betegellátás fő profiljai » Járóbeteg-ellátás » Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés A Bőrgyógyászati genetikai szakrendelés feladata elsősorban az örökletes, genetikailag meghatározott bőrbetegségek ún. Fő profilok: örökletes elszarusodási zavarok ichthyosisok, egyes palmoplantaris keratodermák örökletes hólyagképződéssel járó betegségek epidermolysis bullosa csoport a kötőszövet örökletes betegségei Ehlers-Danlos szindróma, cutis laxa, pseudoxanthoma elasticum egyéb örökletes bőrbetegségek  pl. Darier betegség, Hailey-Hailey betegség A fenti kórképek mellett további, gyakran bőrtünetekkel járó örökletes betegségeket is készséggel konzultálunk pl. A rendelést bőrgyógyász és klinikai genetikus szakképesítéssel rendelkező örökletes kötőszöveti betegségek látják el.

Az Ehlers—Danlos-szindrómák ben közreadott korszerű, nemzetközi nozológiája 13 klinikai alcsoportot különít el, megadva azok genetikai hátterét, öröklődésmenetét, és definiálja az egyes altípusok major és minor diagnosztikus kritériumrendszerét. Az Ehlers—Danlos-szindrómák összetett, multidiszciplináris tüneteit a differenciáldiagnosztikai gondolkodást segítő összefoglaló táblázatba gyűjtöttük össze.

A mindennapi orvosi gyakorlatban az Ehlers—Danlos-szindrómák által érintett betegek azonosítása a klinikai gondozás örökletes kötőszöveti betegségek meghatározását és ezáltal a súlyos szövődmények prevencióját szolgálja.

örökletes kötőszöveti betegségek fájó ízületek gyógyszere

Keywords: Ehlers—Danlos syndrome; Ehlers—Danlos-szindróma; classification; collagen; connective tissue; histology; hisztológia; kollagén; kötőszövet; osztályozás.

MeSH terms.